Izraz označuje bolezni, ki prizadenejo le omejeno število ljudi – njihova pojavnost je pod mejo, ki jo določi zakonodaja posamezne države. EU je določila to mejo pod 0,05 % populacije, torej npr. 1 primer na 2.000 prebivalcev (ZDA so določile, da je redka bolezen tista, ki je diagnosticirana pri manj kot 200.000 prizadetih v populaciji, kar pomeni 0,08 %).

Redke bolezni ustvarjajo posebne težave, ki so povezane prav z njihovo redkostjo, so resna obolenja, pogosto kronična in sčasoma napredujejo, pojavijo se lahko ob rojstvu ali pa v otroštvu.

Prizadeti z redkimi boleznimi težko dobijo pravo diagnozo, pridobijo informacije ali napotitev k pristojnemu specialistu. Bolniki prav tako težko dobijo učinkovito zdravljenje, primerno socialno in medicinsko oskrbo ter usklajeno osnovno zdravljenje s tistim v bolnišnici, težko ohranijo svojo avtonomijo ter socialno, poklicno in državljansko vključenost.

Ravno zaradi zgoraj naštetih razlogov smo se v družbi Chiesi zavezali, da se posvetimo tudi zdravljenju in pomoči bolnikom z redkimi boleznimi, katerih preživetje je velikokrat lahko zelo ogroženo. Zavedamo se, da so ta terapevtska področja zelo pomembna in imajo velik družbeni vpliv.

Pri zdravljenju redkih bolezni se osredotočamo na dve glavni področji: zdravila za napredno zdravljenje in motnje lizosomskega shranjevanja.

ZDRAVILA ZA NAPREDNO ZDRAVLJENJE

Zdravila za napredno zdravljenje se uporabljajo v humani medicini in temeljijo na genih, tkivih ali celicah. Ponujajo nove možnosti za zdravljenje bolezni in poškodb. Razdelimo jih lahko na tri glavne skupine: zdravila za gensko zdravljenje, zdravila za somatsko celično zdravljenje in izdelke tkivnega inženirstva. Razvoj zdravil za napredno zdravljenje je dinamičen, inovativen in hitro rastoč.

Pomanjkanje limbusnih matičnih celic 

O bolezni

Roženica je prozorni sprednji del očesa, ki pokriva šarenico, zenico in sprednji očesni prekat; oko ščiti pred poškodbami in okužbami ter zagotavlja sposobnost gledanja. 

Roženica je lahko poškodovana, kar vpliva na zmanjšano preglednost, ki je bistvenega pomena za ohranjanje pravilne ostrine vida. Obnova in popravilo epitelija roženice je odvisno od celic, prisotnih v bazalnem epitelnem sloju limbusa, ki se nahaja v majhnem delu očesa med roženico in veznico. Toplotne ali kemične opekline očesa lahko uničijo limbus, kar povzroči pomanjkanje limbusnih matičnih celic. Začne se proces, v katerem se celice iz veznice premaknejo v roženico, kar vodi do motenj roženice in rasti novih krvnih žil.

To stanje lahko povzroči bolečino, pekoč občutek in fotofobijo, sčasoma pa tudi izgubo vida.

Pomanjkanje limbusnih matičnih celic, ki je nastalo zaradi očesnih opeklin, prizadene približno 0,3/10.000 ljudi v EU, kar skupaj predstavlja okrog 15.000 ljudi. 

Če želite izvedeti več o pomanjkanju limbusnih matičnih celic, obiščite spletno stran: www.limbalstemcelldeficiency.com.

MOTNJE LIZOSOMSKEGA SHRANJEVANJA 

Med motnje lizosomskega shranjevanja spada okrog 50 redkih dednih presnovnih motenj, ki so posledica napak v lizosomski funkciji. Zaradi pomanjkanja encimov je zanje značilno nenormalno kopičenje različnih toksičnih snovi v telesnih celicah. Še naprej odkrivajo vedno nove motnje lizosomskega shranjevanja. Medtem ko potekajo klinična preskušanja možnih načinov zdravljenja nekaterih od teh bolezni, za mnoge med njimi zdravljenje še vedno ni odobreno.

Naše poslanstvo je izboljšati življenje ljudi z redkimi boleznimi, zato si prizadevamo za zdravljenje treh različnih motenj lizosomskega shranjevanja: alfa manozidoze, nefropatske cistinoze in Fabryjeve bolezni.

Alfa manozidoza

O bolezni

Alfa manozidoza je redka genetska bolezen, ki jo povzroča oslabljeno delovanje lizosomskega encima alfa-manozidaze. Zaradi te pomanjkljivosti so oligosaharidi le delno razgrajeni in se sčasoma naberejo v telesu, kar povzroča vse večje poškodbe celic in zdravstvene težave v številnih telesnih sistemih.

Alfa manozidoza je heterogena bolezen, ki se kaže s širokim spektrom simptomov: najpogostejše so ponavljajoče se okužbe prsnega koša in izguba sluha, značilne obrazne poteze, kognitivne motnje in progresivna mišična oslabelost. Prav tako lahko pride do slabše koordinacije gibanja mišic in nepravilnosti skeleta in sklepov. Le nekaterim odraslih bolnikom uspe ostati socialno neodvisnih, veliko pa jih potrebuje pomoč pri številnih dejavnostih in morda tudi invalidski voziček.

Visoke ravni oligosaharidov v urinu nakazujejo na alfa manozidozo. Za potrditev diagnoze se uporablja testiranje preostale aktivnosti encima manozidaze in genetska analiza.

Alfa manozidoza je redka bolezen, ki prizadene približno enega na vsak milijon otrok, rojenih po vsem svetu.

Če želite izvedeti več o alfa manozidozi, obiščite spletno stran: www.alphamannosidosis.com. 

Nefropatska cistinoza

O bolezni

Nefropatska cistinoza je najpogostejša in najhujša oblika cistinoze, presnovne bolezni, za katero je značilno kopičenje aminokisline cistina v lizosomih v celicah, kar vodi do številnih poškodb v mnogih organih in tkivih.

Nefropatska cistinoza se navadno pojavi v zgodnjem otroštvu kot Fanconijev sindrom, resna motnja proksimalnih ledvičnih tubulov, ki vključuje prekomerno izločanje hranil in mineralov, kot so glukoza, aminokisline, fosfati, kalij in natrij. To lahko vodi do prekomernega uriniranja, kar lahko povzroči akutno dehidracijo. Izguba hranilnih snovi ovira rast in vpliva na razvoj mehkih in ukrivljenih kosti. Otroci, ki niso zdravljeni, pri približno desetih letih doživijo popolno odpoved ledvic. Nefropatska cistinoza pa ni le bolezen ledvic, temveč je multisistemska bolezen, ki lahko povzroči očesno in nevrološko okvaro, propad mišic, sladkorno bolezen, težave s ščitnico in živčnim sistemom ter neplodnost pri obolelih moških.

Prenos bolezni je avtosomno recesiven: za razvoj bolezni sta potrebni dve spremenjeni kopiji gena obeh staršev. 

Je zelo redka bolezen, z ocenjeno incidenco približno 1/100,000–1/200,000 živorojenih otrok.

Fabryjeva bolezen

O bolezni

Fabryjeva bolezen je progresivna, dedna, multisistemska bolezen lizosomskega shranjevanja. Zanjo je značilno kopičenje sfingolipidov, ki nastane zaradi podedovane pomanjkljivosti encima alfa-galaktozidaze A. Pravzaprav je Fabryjeva bolezen povzročena z mutacijami v genu GLA, ki kodira encim alfa-galaktozidaze A. Ta gen se nahaja na kromosomu X, zato so prizadeti moški. Čeprav so heterozigotne ženske samo nosilke gena, se lahko pri njih kažejo številne klinične manifestacije.

Klinična slika pokriva širok spekter, in sicer od blagih primerov pri heterozigotnih ženskah do hudih primerov pri prizadetih hemozigotnih moških, brez preostale aktivnosti alfa-galaktozidaze A. Za Fabryjevo bolezen so značilni posebni nevrološki, kožni, ledvični, srčno-žilni, kohlo-vestibularni in možgansko-žilni znaki in simptomi.

Poročana letna incidenca je 1 na 80.000 živorojenih otrok, vendar menijo, da bi lahko ta številka podcenjevala razširjenost bolezni. 

Več na Chiesi.com: Chiesi Global Rare Disease